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1.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet;
105(1): 81-86, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558216
2.
Mitochondrial Dysfunction Causes Cell Death in Patients Affected by Fragile-X-Associated Disorders.
Int J Mol Sci;
25(6)2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38542395
3.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
4.
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability.
Int J Mol Sci;
25(1)2023 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38203665
5.
Mechanisms of the FMR1 Repeat Instability: How Does the CGG Sequence Expand?
Int J Mol Sci;
23(10)2022 May 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35628235
6.
A next generation sequencing gene panel for use in the diagnosis of anorexia nervosa.
Eat Weight Disord;
27(5): 1869-1880, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34822136
7.
Inherited Retinal Diseases Due to RPE65 Variants: From Genetic Diagnostic Management to Therapy.
Int J Mol Sci;
22(13)2021 Jul 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34281261
8.
Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia.
Neurogenetics;
21(4): 279-287, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32638185
9.
Altered mitochondrial function in cells carrying a premutation or unmethylated full mutation of the FMR1 gene.
Hum Genet;
139(2): 227-245, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31919630
10.
NLRP12 gene mutations and auto-inflammatory diseases: ever-changing evidence.
Rheumatology (Oxford);
59(11): 3129-3136, 2020 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32725138
11.
Aldo-Keto Reductase 1C1 (AKR1C1) as the First Mutated Gene in a Family with Nonsyndromic Primary Lipedema.
Int J Mol Sci;
21(17)2020 Aug 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-32872468
12.
A novel nonsense PTH1R variant shows incomplete penetrance of primary failure of eruption: a case report.
BMC Oral Health;
19(1): 249, 2019 11 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31730001
13.
ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons.
Hum Mol Genet;
24(17): 4848-61, 2015 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26056227
14.
Deep brain stimulation in Fragile X syndrome with tardive dystonia.
Neurol Sci;
42(7): 2987-2989, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33576914
15.
Role of CTCF protein in regulating FMR1 locus transcription.
PLoS Genet;
9(7): e1003601, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23874213
16.
Myotonic dystrophy type 1 cosegregating with autosomal dominant polycystic kidney disease type 2.
Neurol Sci;
41(12): 3761-3763, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32588366
17.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat;
35(7): 841-50, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
18.
A novel homozygous splice site variant in ARL2BP causes a syndromic autosomal recessive rod-cone dystrophy with situs inversus, asthenozoospermia, unilateral renal agenesis and microcysts.
BMC Med Genomics;
17(1): 100, 2024 Apr 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38649918
19.
Epigenetics, fragile X syndrome and transcriptional therapy.
Am J Med Genet A;
161A(11): 2797-808, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24123753
20.
Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndromes.
J Med Genet;
49(8): 502-12, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22773737